據(jù)雷鋒網(wǎng)AIHealth欄目消息，近日，DNA測(cè)序巨頭Illumina發(fā)布了一款新的DNA測(cè)序儀——NovaSeq系列。新儀器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的運(yùn)行速度超過(guò)現(xiàn)有儀器的70%，只需1個(gè)小時(shí)內(nèi)，便可完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序。不久前全基因組測(cè)序還需要一天以上的時(shí)間。

低價(jià)才親民

這家美國(guó)圣地亞哥的公司一直有3個(gè)夢(mèng)想：促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療；罕見病的檢測(cè)變得容易、便宜，找出基因變異與疾病之間的關(guān)聯(lián)。這次發(fā)布會(huì)，讓它離夢(mèng)想的距離又近了一步。

隨著基因測(cè)序價(jià)格降低，測(cè)序體量的升高，曾經(jīng)不切實(shí)際的技術(shù)將變得觸手可及。

Illumina公司的CEO Francis DeSouza認(rèn)為，“有一天”，公司的NovaSeq系列進(jìn)行人類全基因組測(cè)序的價(jià)格將控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一臺(tái)DNA測(cè)序儀測(cè)量一個(gè)人的全基因組數(shù)據(jù)需要30萬(wàn)美元，如今公司的最高配置產(chǎn)品測(cè)序價(jià)格只需要1000美元，這里面包含試劑和機(jī)器的成本。Illumina公司一直以來(lái)致力于將他們的產(chǎn)品從“陽(yáng)春白雪”走向平常百姓家。

Illumina公司稱，NovaSeq 6000預(yù)計(jì)四月份開始出售，NovaSeq 5000今年中開始出售。NovaSeq 5000和6000的售價(jià)分別為85萬(wàn)美元和98.5萬(wàn)美元。

不同于HiSeq系列，新產(chǎn)品也允許個(gè)人購(gòu)買。

生物科技研究人員將Illumina視為DNA測(cè)序市場(chǎng)的龍頭老大。Illumina市值超過(guò)200億美元，是圣地亞哥最大的上市生物科技公司。它的價(jià)值在于持續(xù)不斷的技術(shù)突破和生物科技領(lǐng)域?qū)@些前沿科技的需求。

周一公司產(chǎn)品發(fā)布后股市行為反映出，投資人似乎對(duì)這次產(chǎn)品發(fā)布很欣賞——在之后的幾小時(shí)內(nèi)，Illumina的股票上漲至每股165.01美元，上漲23.47美元。

促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療

基因組學(xué)領(lǐng)航者J. Craig Venter創(chuàng)辦的Human Longevity，已經(jīng)預(yù)定了這臺(tái)新產(chǎn)品。他說(shuō)道，測(cè)序速度的提升將引發(fā)基因測(cè)序的廣泛應(yīng)用和藥物領(lǐng)域大規(guī)模的基因測(cè)序。共同領(lǐng)導(dǎo)人類基因組第一次測(cè)序計(jì)劃的Venter多年來(lái)都是Illumina的客戶。

Venter表示，“更快、更便宜、更具創(chuàng)新性的測(cè)序技術(shù)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵突破點(diǎn)”?！癏uman Longevity擁有世界上最全面的基因組、表型和臨床知識(shí)數(shù)據(jù)庫(kù)，這項(xiàng)技術(shù)將大大促進(jìn)公司數(shù)據(jù)庫(kù)的進(jìn)一步擴(kuò)展”。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)——一種定制醫(yī)療模式，它以人體基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為患者量身制定出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化?；驕y(cè)序是精準(zhǔn)的基礎(chǔ)。

Illumina公司的高通量、工業(yè)級(jí)別的測(cè)序機(jī)器是任何想通過(guò)研究基因模式或基因變異研究取得突破的關(guān)鍵點(diǎn)——研究數(shù)百萬(wàn)人的基因，可以揭開多種疾病的奧秘。

促進(jìn)基礎(chǔ)研究

在圣地亞哥，Scripps Health 的心臟病和遺傳學(xué)專家Eric Topol博士領(lǐng)導(dǎo)開展了一項(xiàng)耗資2.07億美元，涉及100萬(wàn)病人的項(xiàng)目，這個(gè)項(xiàng)目是由國(guó)立衛(wèi)生研究院資助的，是奧巴馬推動(dòng)的精準(zhǔn)醫(yī)療倡議的一部分。類似這樣的研究反映了基因測(cè)序的另一面意義——探索巨大的基因組數(shù)據(jù)對(duì)于人類意味著什么？建立基因與疾病之間的橋梁，但是這種研究本身成本巨大。

盡管Topol認(rèn)為測(cè)序儀的價(jià)格還是高，但是他認(rèn)為公司的這次降價(jià)將會(huì)促使大量的實(shí)驗(yàn)室和公司進(jìn)入高水平的基因測(cè)序市場(chǎng)。

Topol同時(shí)說(shuō)道，“Illumina公司CEO提出的100美元基因組計(jì)劃是一種投機(jī)行為。有一天，我們也會(huì)達(dá)到那樣的技術(shù)水平，但是那時(shí)，我們用什么儀器，現(xiàn)在說(shuō)不準(zhǔn)”。

促進(jìn)對(duì)整個(gè)基因組的了解

一個(gè)人的全基因組有約30億堿基，這里面含有了人DNA的基因和其他信息。只有具備強(qiáng)大的計(jì)算能力才能處理這么龐大的數(shù)據(jù)?；蚪MDNA中有實(shí)際作用的基因即外顯子只占很少一部分，因此為了降低成本，許多診斷性試驗(yàn)只測(cè)那一小部分。

然而，科學(xué)及已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，在基因外的許多DNA片段有醫(yī)學(xué)意義。在外顯子測(cè)序中，這些重要的區(qū)域被遺漏了。

DeSouza說(shuō)，NovaSeq帶來(lái)的大容量能讓全基因組測(cè)序變得更便宜，未來(lái)全基因組測(cè)序?qū)?huì)變得愈加廣泛。

大樣本基因測(cè)序的一種用途是測(cè)量癌癥病人細(xì)胞內(nèi)的重復(fù)基因序列，醫(yī)生知道腫瘤細(xì)胞的突變信息能指導(dǎo)其提供更好的治療方案，例如發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞何時(shí)對(duì)藥物耐藥。

Illumina公司產(chǎn)品的降價(jià)不僅鼓了客戶的腰包，價(jià)格降了，意味著門檻也低了。測(cè)序公司的普及對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療、基因組與疾病關(guān)聯(lián)的研究以及全基因組測(cè)序都有巨大的促進(jìn)作用。雷鋒網(wǎng)雷鋒網(wǎng)

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