100美元1小時全基因組測序！Illumina厲害了

本文作者：張利

2017-01-11 11:49

導語：DNA測序巨頭Illumina發(fā)布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列，1個小時內(nèi)，便可完成一個人的全基因組測序。

據(jù)雷鋒網(wǎng)AIHealth欄目消息，近日，DNA測序巨頭Illumina發(fā)布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列。新儀器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的運行速度超過現(xiàn)有儀器的70%，只需1個小時內(nèi)，便可完成一個人的全基因組測序。不久前全基因組測序還需要一天以上的時間。

低價才親民

這家美國圣地亞哥的公司一直有3個夢想：促進精準醫(yī)療；罕見病的檢測變得容易、便宜，找出基因變異與疾病之間的關聯(lián)。這次發(fā)布會，讓它離夢想的距離又近了一步。

隨著基因測序價格降低，測序體量的升高，曾經(jīng)不切實際的技術將變得觸手可及。

Illumina公司的CEO Francis DeSouza認為，“有一天”，公司的NovaSeq系列進行人類全基因組測序的價格將控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一臺DNA測序儀測量一個人的全基因組數(shù)據(jù)需要30萬美元，如今公司的最高配置產(chǎn)品測序價格只需要1000美元，這里面包含試劑和機器的成本。Illumina公司一直以來致力于將他們的產(chǎn)品從“陽春白雪”走向平常百姓家。

Illumina公司稱，NovaSeq 6000預計四月份開始出售，NovaSeq 5000今年中開始出售。NovaSeq 5000和6000的售價分別為85萬美元和98.5萬美元。

不同于HiSeq系列，新產(chǎn)品也允許個人購買。

生物科技研究人員將Illumina視為DNA測序市場的龍頭老大。Illumina市值超過200億美元，是圣地亞哥最大的上市生物科技公司。它的價值在于持續(xù)不斷的技術突破和生物科技領域對這些前沿科技的需求。

周一公司產(chǎn)品發(fā)布后股市行為反映出，投資人似乎對這次產(chǎn)品發(fā)布很欣賞——在之后的幾小時內(nèi)，Illumina的股票上漲至每股165.01美元，上漲23.47美元。

促進精準醫(yī)療

基因組學領航者J. Craig Venter創(chuàng)辦的Human Longevity，已經(jīng)預定了這臺新產(chǎn)品。他說道，測序速度的提升將引發(fā)基因測序的廣泛應用和藥物領域大規(guī)模的基因測序。共同領導人類基因組第一次測序計劃的Venter多年來都是Illumina的客戶。

Venter表示，“更快、更便宜、更具創(chuàng)新性的測序技術是精準醫(yī)學的關鍵突破點”?！癏uman Longevity擁有世界上最全面的基因組、表型和臨床知識數(shù)據(jù)庫，這項技術將大大促進公司數(shù)據(jù)庫的進一步擴展”。

精準醫(yī)學——一種定制醫(yī)療模式，它以人體基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內(nèi)環(huán)境信息，為患者量身制定出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化?；驕y序是精準的基礎。

Illumina公司的高通量、工業(yè)級別的測序機器是任何想通過研究基因模式或基因變異研究取得突破的關鍵點——研究數(shù)百萬人的基因，可以揭開多種疾病的奧秘。

促進基礎研究

在圣地亞哥，Scripps Health 的心臟病和遺傳學專家Eric Topol博士領導開展了一項耗資2.07億美元，涉及100萬病人的項目，這個項目是由國立衛(wèi)生研究院資助的，是奧巴馬推動的精準醫(yī)療倡議的一部分。類似這樣的研究反映了基因測序的另一面意義——探索巨大的基因組數(shù)據(jù)對于人類意味著什么？建立基因與疾病之間的橋梁，但是這種研究本身成本巨大。

盡管Topol認為測序儀的價格還是高，但是他認為公司的這次降價將會促使大量的實驗室和公司進入高水平的基因測序市場。

Topol同時說道，“Illumina公司CEO提出的100美元基因組計劃是一種投機行為。有一天，我們也會達到那樣的技術水平，但是那時，我們用什么儀器，現(xiàn)在說不準”。