2020年10月26日，第十五屆國際基因組學大會（ICG-15）在武漢拉開帷幕。深圳華大智造科技股份有限公司（下稱“華大智造”）在學術報告中分享了“大人群基因組學一站式解決方案”。

該方案集樣本前處理、文庫制備、高通量測序、基因數(shù)據(jù)管理等模塊為一體，

華大智造高級副總裁倪鳴表示：“可以看到，近年來大人群基因組測序和分析漸成趨勢，國家級別的基因組測序項目不斷涌現(xiàn)。全球范圍內大人群基因組計劃的實施，對高通量基因測序平臺技術的水平，對基因測序方案的通量、成本、精準度、智能化等提出了更高要求?！?/p>

 華大智造高級副總裁倪鳴在ICG-15分享解決方案

華大智造在大會上分享的“大人群基因組學一站式解決方案”由生物樣本庫、建庫中心、測序中心和數(shù)據(jù)中心四大核心模塊構成，可滿足每年五萬到百萬級規(guī)模高深度全基因組測序需求。

生物樣本庫主要功能是將全血分離為血漿和白膜層，完成gDNA提?。唤◣熘行膭t分為文庫制備和DNB制備兩部分，用于測序文庫制備。

 大人群基因組學一站式解決方案布局

該方案的測序中心采用了定制測序系統(tǒng)——DNBSEQ-T10×4RS，這是基于華大智造DNBSEQ測序技術打造的高通量測序儀，滿足超高通量測序需求。

該測序系統(tǒng)的突破點在于，不同以往華大智造測序平臺采用流道式芯片和封閉式反應系統(tǒng)，DNBSEQ-T10×4RS運用浸沒式生化方案和開放式反應體系，實現(xiàn)測序讀長、測序質量以及成本投入之間的平衡。

一臺DNBSEQ-T10×4RS測序系統(tǒng)支持8張測序載片同時運行，每天可產出最高達20Tb（約200個高深度人類全基因組）測序數(shù)據(jù)，單套測序系統(tǒng)年產超過5萬個高深度個人全基因組測序。

采用該解決方案的前期測試數(shù)據(jù)顯示， DNBSEQ-T10×4RS測序系統(tǒng)檢測SNP準確度和靈敏度都超過99%，檢測Indel準確度和靈敏度超過98%。

 運行中的DNBSEQ-T10 × 4RS

最后一個重要模塊——數(shù)據(jù)中心，使用華大智造ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機，實現(xiàn)樣本管理、實驗室生產、生信分析及數(shù)據(jù)治理等全周期基因數(shù)據(jù)管理。

 ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機

近兩年，華大智造憑借高通量測序整體解決方案及全流程運轉能力，不斷拓展高通量測序技術的創(chuàng)新應用能力。

2019年9月，由華大智造自主研發(fā)的超高通量基因測序儀DNBSEQ-T7正式交付商用。作為全球日生產能力最強的基因測序儀，DNBSEQ-T7配備4聯(lián)載片平臺，四載片連載日產數(shù)據(jù)量高達6Tb，即一天最多可完成60例個人全基因組測序，是能夠有力推動測序產業(yè)躍遷的“超級生命計算機”。

同年12月，阿聯(lián)酋啟動 “全民基因組計劃”，其中華大智造負責建設高通量測序平臺，為該計劃提供設備支撐。

當前，大規(guī)模人群基因組學研究項目成果正在全球范圍內持續(xù)拓展，包括美國、新加坡、法國、阿聯(lián)酋在內的多國政府先后啟動國家級大人群基因組計劃。

不久前，英國政府頒布了全國性基因組學醫(yī)療保健戰(zhàn)略——《基因組英國（Genome UK）》，將在未來持續(xù)利用基因組學對特定患者群體進行干預，以應對新的全球性流行病和公共衛(wèi)生威脅，生命科學產業(yè)進入基因大數(shù)據(jù)時代。雷鋒網雷鋒網雷鋒網

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